Phình đại tràng bẩm sinh còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Ðây là một bệnh bẩm sinh gặp ở tỷ lệ khoảng từ 1/4.000 - 1/5.000 trẻ sơ sinh.

Phình đại tràng bẩm sinh còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Ðây là một bệnh bẩm sinh gặp ở tỷ lệ khoảng từ 1/4.000 - 1/5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ trai mắc bệnh nhiều hơn trẻ gái, với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 - 9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để săn sóc, theo dõi và điều trị đúng lúc.

Khi bị phình đại tràng bẩm sinh, trẻ có thể bị thêm các dị tật phối hợp như hội chứng down, hội chứng tim mạch, dị tật thần kinh, dị tật đường tiêu hóa, hậu môn… Tùy theo mức độ nặng nhẹ mà bệnh có biểu hiện ở các lứa tuổi khác nhau. Tất cả những trường hợp trẻ được xác định mắc bệnh đều có chỉ định phẫu thuật. Những năm gần đây, nhờ chẩn đoán sớm được bệnh và theo dõi điều trị tốt bằng thụt tháo phân hằng ngày nên có thể mổ một lần để điều trị hiệu quả. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh cần phải mổ càng sớm càng tốt, nếu không sẽ gây nên các di chứng như trẻ chậm lớn, chậm phát triển tâm thần và cả những biến chứng nguy hiểm như viêm ruột nặng và tắc ruột. Sau khi phẫu thuật, bệnh sẽ khỏi hoàn toàn.

Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh và bệnh có tính chất di truyền.

Biểu hiện của bệnh

Trẻ mới sinh bụng trướng căng, không đi phân su sau hơn 24 giờ, hoặc chỉ đại tiện khi dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích. Khi được kích thích hậu môn, trẻ ra rất nhiều phân, dạng như tháo nút tắc ở cống nước và được gọi là dấu hiệu “tháo cống”. Ngoài ra, do bụng trướng căng nên trẻ nôn nhiều. Ở trẻ lớn, bệnh thường được biểu hiện bởi tình trạng táo bón kéo dài nhiều năm xen kẽ những đợt tiêu chảy với tính chất đặc trưng là phân rất thối và có màu đen (do phân ứ đọng lâu ngày) và bụng trướng. Kèm theo, trẻ luôn trong tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và tâm thần. Tuy nhiên, cần phải lưu ý, không phải bất cứ trẻ nào sau khi sinh 24 giờ không đại tiện được đều là bị phình đại tràng bẩm sinh, vì trẻ đó bị dị dạng hậu môn bẩm sinh cũng không đại tiện được. Nhưng dù là trường hợp nào thì trẻ đều cần phải được phẫu thuật và điều trị sớm.

Điều trị càng sớm càng tốt

Điều đáng báo động là rất ít trẻ được phát hiện bệnh và điều trị sớm, bởi người lớn thường chỉ nghĩ tình trạng khó đại tiện và đại tiện bất thường ở trẻ là do táo bón, do chế độ ăn không khoa học… Hơn nữa, bệnh phình đại tràng bẩm sinh nếu không điều trị sớm sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe thể chất và tâm thần của trẻ, vì thế, khi thấy con mình có các dấu hiệu bất thường khi đại tiện, phụ huynh nên đưa con đi khám tiêu hóa càng sớm càng tốt.

Khi đi khám, nếu nghi ngờ trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh, bác sĩ sẽ cho làm các xét nghiệm và chụp Xquang. Trong đó, việc chụp Xquang đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán. Tuy nhiên, do chụp đại tràng cản quang là một phương pháp chụp và đọc không dễ nên cần được thực hiện tại bệnh viện có đủ điều kiện trang thiết bị.

Khi đã xác định chính xác trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh, các bác sĩ sẽ phẫu thuật bệnh phình đại tràng bẩm sinh qua hậu môn. Điều trị bệnh bao gồm cắt bỏ đoạn ruột teo nhỏ rồi đưa đoạn ruột bình thường bên trên xuống thay thế. Hiện nay có nhiều cách mổ khác nhau, có thể mổ một lần hay nhiều lần, có thể phải mổ bụng nhưng trong phần lớn trường hợp, chỉ mổ từ dưới hậu môn lên mà không cần mổ bụng. Hiện nay, trong các bệnh viện lớn, phẫu thuật bệnh phình đại tràng bẩm sinh qua ngả hậu môn là an toàn. Trẻ sơ sinh có thể được cho bú trở lại sau mổ 1-2 ngày và ra viện sau khoảng 1 tuần.