Khoa học về con người và y học đã và đang được thử thách bởi việc xuất hiện ngày càng nhiều các căn bệnh hiếm gặp, chưa từng một lần được ghi vào lịch sử y văn.
Có những trường hợp các bác sĩ tìm ra và chữa được bệnh nhưng cũng có không ít bệnh nhân phải chung sống trọn đời với căn bệnh “chưa từng được biết đến” của mình.

Nghe được các chuyển động của cơ quan nội tạng

Bệnh nhân Stephen Mabbutt , 61 tuổi ở Oxfordshire, Anh là một trường hợp kỳ lạ. Từ năm 2005, ông bỗng nghe được tất cả các âm thanh, chuyển động của các cơ quan trong cơ thể như tiếng của nhãn cầu, tim đập hay sự vận động của dạ dày.... Khi mới phát hiện ra ông rất hoảng sợ, nó làm ông không thể tập trung làm bất cứ công việc nào. Ông nghe ngày một rõ các chuyển động của các cơ quan thì thị giác của Stephen càng trở nên kém, ông thường xuất hiện triệu chứng chóng mặt, hoa mắt, nhức đầu.
Các bác sĩ cho rằng Stephen bị một dạng của bệnh hyperacusis (tăng thính lực), bệnh này thường làm cho bệnh nhân luôn có cảm giác ù tai trước những âm thanh, tiếng động bình thường nhất. Họ luôn cảm thấy âm thanh xung quanh mình trở nên quá lớn, đến mức không thể chịu đựng được. Sau khi nghiên cứu, các bác sĩ cho rằng, bệnh nhân Stephen là một trường hợp hoàn toàn khác. Bác sĩ đã phát hiện ra một lỗ nhỏ ở thái dương, qua đó, các âm thanh ở gần ông thường bị khuếch đại lên nhiều lần, khiến ông có thể nghe rõ các âm thanh trong cơ thể mình. Cuộc phẫu thuật năm 2011 đã đưa Stephen trở lại với cuộc sống bình thường, giờ đây ông không còn phải nghe tiếng động không mong muốn phát ra từ trong cơ thể mình.

Cô gái với cơ thể có 0% chất béo

Cô gái sinh năm 1989 đến từ Texas, Mỹ tên là Lizzie Velasquez – một trong những diễn giả, người truyền cảm hứng nổi tiếng thế giới không may mắc phải một căn bệnh khiến cô không thể tăng cân. Đó là hội chứng Wiedemann Rautenstrauch khiến chất béo trong cơ thể Lizzie bị đốt cháy rất nhanh, làm cô không thể tăng cân. Ngoài ra nó còn làm cơ thể tăng trưởng chậm và lão hóa sớm. Hiện thế giới ghi nhận có 2 người mắc bệnh này. Mặc dù Lizzie đã 26 tuổi, cao 1m57 nhưng cô chỉ cân nặng 27 kg.
Phải đối mặt với căn bệnh không có thuốc chữa nhưng Lizzie sống rất lạc quan, cô vượt qua mọi lời nói ác ý tốt nghiệp đại học chuyên ngành truyền thông và hiện là một trong những diễn giả nổi tiếng thế giới có hàng trăm nghìn người theo dõi trên mạng xã hội và youtube.

Bệnh phát triển cơ bắp quá mức

Người đàn ông nào cũng mong mình có một cơ bắp cuồn cuộn, nhưng nếu nó xuất hiện khi còn quá nhỏ, chứng tỏ người đó đang mắc một căn bệnh về loạn dưỡng cơ. Cậu bé Liam Hoekstra là một trường hợp như vậy, khi chưa tròn 1 tuổi em đã có thể thực hiện những động tác của các vận động viên thể hình. Cha mẹ của Liam cảm thấy sốc khi nhìn thấy điều đó của con mình và đưa con đến khám bác sĩ.

Em đươc chẩn đoán mắc bệnh rối loạn Myostatin, khiến cơ thể phát triển cơ bắp vượt trội, thế giới hiện chỉ có vài ca bệnh được ghi nhận. Tuy nhiên ngoài phát triển cơ, bệnh này không gây thêm các vấn đề sức khỏe nào khác. Thậm chí những người bệnh như Liam còn được mời tham gia nghiên cứu phát triển loại thuốc giúp tăng cơ bắp trong thể thao.

Da co giãn, khớp lỏng lẻo

Đây là hội chứng Ehlers-Danlos , người mắc bệnh này khiến da co giãn quá mức, khớp trở nên lỏng lẻo. Nhiều người bệnh có thể bị trật khớp với những vận động bình thường nhất hàng ngày. Cô Jojo Meadows, 38 tuổi đến từ Hereford, Shropshine, Anh thường xuyên bị trật khớp từ năm 12 tuổi, cô gặp nguy hiểm ngay cả khi mở cửa, lái xe hay ngáp cũng có thể làm cô bị trật khớp.

Không có thuốc điều trị cho căn bệnh này nhưng những bệnh nhân có thể được các bác sĩ điều trị triệu chứng bằng các thuốc giảm đau, tham gia vật lý trị liệu.
Những căn bệnh có một không hai trên thế giới

Trí nhớ siêu việt

Ông Stephen Wiltshire được coi là nhà họa sĩ thiên tài, ông có khả năng vẽ bằng ký ức. Chỉ sau 20 phút bay bằng trực thăng trên thành phố New York, trở về ông đã phác họa chính xác những gì nhìn thấy bằng một bức họa dài 6 mét. Ông mất tới 5 ngày để hoàn thành tác phẩm. Khoa học vẫn coi những trường hợp như của Stephen Wiltshire là hội chứng bác học. Họ thường là những người có xuất phát điểm là mắc bệnh tự kỷ hoặc một loại bệnh tâm thần hay một tổn thương não nào đó. Nhiều người trong số đó có chỉ số IQ rất thấp, nhưng bù lại họ lại có năng khiếu thiên tài đặc biệt trong các lĩnh vực như âm nhạc, nghệ thuật.

Miễn dịch với lạnh

Ông Wim Hof, 56 tuổi ở Hà Lan đã khiến cho cả thế giới kinh ngạc bởi khả năng chịu lạnh phi thường của mình. Ông đã 8 lần ghi tên mình vào sách Kỷ lục thế giới về chịu lạnh. Wim Hof có thể đến Bắc Cực với cái lạnh -20 độ với bộ quần áo bình thường, lên đỉnh Everest với một chiếc quần soóc. Các bác sĩ thực sự sốc khi ông hoàn thành nhiệm vụ lên đỉnh Everest mà không cần quần áo bảo hộ, ông còn cho biết cuộc hành trình này “khá dễ dàng”.

Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu về khả năng siêu phàm này của Wim Hof, và cho đến nay họ vẫn chưa có lời giải về việc tại sao một người bình thường có sức chịu đựng phi thường đến thế.

Điêu khắc trên da

Ariana Page Russell, 36 tuổi, sống tại NewYork, Mỹ mắc căn bệnh Dermatographia, căn bệnh khiến da trở nên mẫn cảm, có thể để lại dấu vểt ngay khi tác động lên nó bằng một vật. Cô Ariana lại cảm thấy thú vị với căn bệnh này, cô đã sử dụng một chiếc kim đan để vẽ lên da những tác phẩm nghệ thuật, mặc dù cô cảm thấy một chút đau đớn. Tuy nhiên càng ngày da của Ariana càng trở nên mẫn cảm hơn, ngứa và mẩn đỏ nhiều hơn nhưng cô vẫn không tìm cách chữa căn bệnh cho mình mà tận hưởng cảm giác thích thú được tạo nên các tác phẩm nghệ thuật trên chính cơ thể mình.

Bệnh Hyperthymesia

Như trường hợp anh Aurelien Hayman, người Anh là một ví dụ, chỉ cần đưa cho anh một ngày tháng trong quá khứ anh có thể kể vanh vách từ thời tiết, quang cảnh anh đã đi qua, và sự việc cụ thể từ rất lâu xảy ra trong cuộc đời mình. Tuy nhiên trí nhớ của anh lại không phát huy trong việc học hành hay thi cử, nó chỉ là những trí nhớ kiểu tự truyện của bản thân mà thôi. Các bác sĩ cho rằng đây là hội chứng Hyperthymesia, những người mắc bệnh có khả năng ghi nhớ hầu hết các chi tiết xảy đến trong suốt cuộc đời của họ. Ngoài việc nhớ quá chi tiết những gì xảy đến với mình, người mắc bệnh Hyperthymesia không có những ảnh hưởng sức khỏe nào hết do căn bệnh này.
Những căn bệnh có một không hai trên thế giới

Người không bao giờ ngủ

Cậu bé Rhett Lamb chỉ mới 3 tuổi, nhưng suốt 3 năm qua cậu hầu như không bao giờ ngủ. Cậu bé mắc chứng Chiari malformation - căn bệnh tạo áp lực đè lên não và làm cho một phần não của Rhett nằm lọt vào phía trên cột sống. Nó khiến cậu bé không hề buồn ngủ hay có nhu cầu ngủ. Tuy nhiên cậu bé không hề thấy mệt mỏi mà vẫn vui chơi như bất cứ cậu bé 3 tuổi nào khác. Bố mẹ em phải thay nhau thức đêm để trông nom em. May mắn thay em đã được phẫu thuật để chỉnh sửa dị tật của mình, các bác sĩ đã trả lại em cuộc sống như bao người bình thường khác.

Bệnh mất cảm giác đau

Em Isaac Brown , 5 tuổi ở Iowa, Mỹ bị chứng bệnh như vậy. Em không hề cảm thấy đau đớn khi bị thương hoặc chảy máu. Chính vì thế em thường xuyên gặp tai nạn kể cả khi bị gãy xương em cũng không có cảm giác đau. Đó là do căn bệnh CIPA, nó được gây ra do một đột biến gen NTRK1. Căn bệnh này còn làm người bệnh không thể đổ mồ hôi, nó hiện chưa có thuốc chữa.

Theo SKDS